Les progrès de la génétique moléculaire contribuent à améliorer notre compréhension des modifications structurelles et fonctionnelles des gènes qui sont à l'origine des maladies héréditaires.
De plus, la Commission a constaté que des progrès scientifiques rapides avaient été accomplis en ce qui concerne les données moléculaires et la génétique, ainsi que les techniques d'échantillonnage.